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Gène CDH2 : risque de mort subite chez les jeunes et les athlètes

MEDECINE SANTE

09-08-2017

Le CDH2 est responsable de la production de Cadhérine 2 ou N-Cadhérine, une protéine clé pour une adhérence normale entre les cellules cardiaques. Ce gène peut entraîner une mort subite chez les jeunes et les athlètes.

Une équipe internationale de chercheurs (du Canada, d'Afrique du Sud et d'Italie) a identifié un nouveau gène qui peut conduire les jeunes et les athlètes à la mort subite.  Le gène, appelé CDH2, provoque une cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC), qui est un trouble génétique prédisposant les patients à un arrêt cardiaque et est une cause majeure de décès inattendu chez des jeunes apparemment en bonne santé.

La découverte, publiée dans Circulation: Génétique cardiovasculaire, est le résultat d'une collaboration internationale qui a débuté il y a 15 ans dirigée par Bongani Mayosi, professeur de cardiologie à l'Université de Cape Town et à l'hôpital Groote Schuur, ainsi que des chercheurs de l'Institut italien Auxologico de Milan et de l'Université de Pavie. Une équipe d'enquêteurs de l'Institut de recherche en santé de la population de l'Université McMaster et de Hamilton Health Sciences, dirigée par le Dr Guillaume Paré, a effectué le séquençage génétique, ainsi que l'analyse bioinformatique pour l'étude.

« Ce sont des nouvelles importantes pour les familles qui ont eu un jeune membre de la leur, victime d'une mort cardiaque soudaine, car elles savent qu'une cause génétique a été identifiée », a déclaré Paré, professeur associé de pathologie et de médecine moléculaire chez Michael G. École de médecine DeGroote, ajoutant que l’équipe a été heureuse de contribuer à la découverte qu'une mutation dans CDH2 est le coupable sous-jacent d'une partie de ces patients. Cela ouvrira la voie à des interventions préventives et à des conseils génétiques.

Environ 40 000 arrêts cardiaques sont décomptés chaque année au Canada selon la Fondation des maladies du cœur du Canada. Moins d'une personne sur 10 est estimée avoir survécu à un arrêt cardiaque qui se serait produit en dehors d'un hôpital. Les formes héréditaires de cardiomyopathie causent souvent un décès cardiaque soudain chez les jeunes de moins de 35 ans. En ARVC, le tissu cardiaque est remplacé par des tissus gras et fibreux. Ce processus favorise le développement d'arythmies cardiaques telles que la tachycardie et la fibrillation ventriculaire, provoquant une perte de conscience et un arrêt cardiaque. Dans le cas de la fibrillation ventriculaire, sans défibrillation électrique, elle provoque une mort subite en quelques minutes.

Pendant 20 ans, Mayosi a suivi une famille sud-africaine touchée par ARVC qui avait connu plusieurs cas de mort subite juvénile. À l'exclusion de toutes les causes génétiques connues à ce moment-là, les chercheurs italiens ont séquencé toutes les régions codantes du génome dans deux membres de la famille. La mutation génétique responsable de la maladie dans la famille, CDH2, a été réduite par rapport à plus de 13 000 variantes génétiques communes présentes chez les deux malades. 

Souvent, les signes cliniques diagnostiques de la maladie ne deviennent évidents qu'après de nombreuses années. Cependant, si un sujet avec ARVC est un porteur d'une mutation sur le gène CDH2, d'autres membres de sa famille qui sont génétiquement affectés peuvent être identifiés dans quelques semaines et des stratégies préventives pourraient commencer immédiatement. Cela peut conduire à une réduction des cas de mort subite chez les patients atteints de mutation, ont conclu les chercheurs.

Source: www.sciencedaily.com

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